¿Qué es el síndrome STXBP1?
Es un trastorno neurológico genético causado por mutaciones en el gen STXBP1, esencial para la liberación de neurotransmisores. Las crisis suelen comenzar en los primeros meses de vida, a menudo como espasmos infantiles o crisis tónicas. Además de la epilepsia, puede presentarse discapacidad intelectual y trastornos del movimiento.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas. El tratamiento se centra en controlar las crisis con medicación antiepiléptica y proporcionar terapia de apoyo para el desarrollo. El manejo requiere un equipo multidisciplinar con neurólogo infantil, fisioterapeuta y terapeuta ocupacional.
